Синдром Ретта. Болезнь генетического регресса в развитии.

Синдром Ретта и аутизм – это два разных заболевания. Их часто путают. Первое встречается гораздо реже, чем второе, и в основном у девочек, тогда как аутизм поражает обоих полов, но чаще мальчиков.
При аутизме не теряются приобретенные навыки, то есть нет видимого регресса в развитии. Когда есть синдром Ретта, они с самого начала не развиваются или наблюдается некоторая степень нарушения.
Синдром Ретта: симптомы четырех стадий болезни
Могут появиться первые симптомы в возрасте от 6 до 18 месяцев. Это начальная стадия болезни. Что наблюдается:
– реже зрительный контакт,
– меньше интереса к игрушкам,
– неестественно спокойное поведение,
– иногда торможение двигательного развития – сидение или ходьба на четвереньках может задерживаться, и даже ребенок может потерять эти навыки, несмотря на то, что он хорошо с ними справлялся,
– остановка роста головы.
На второй стадии в возрасте от 1 до 4 лет заметны следующие симптомы:
– плачет и кричит без причины
– просыпается ночью,
– теряет ранее приобретенные навыки,
– начинает с трудом говорить,
– делает стереотипные движения – трет руки, скручивает их, хлопает и часто касается лица и головы, скрипит зубами (бруксизм),
– эпилептические припадки (возникают примерно у 80% пациентов), апноэ, эпизоды гипервентиляции.
Синдром Ретта на третьей стадии утихает. Примерно до 10 лет девочки (потому что только они доживают до этого возраста) становятся спокойнее, реже у них возникают приступы крика и плача, пытаются установить контакт с окружающей средой и могут сосредоточиться.
Четвертый этап, начиная с 10 лет и до конца жизни, является самым трудным для ребенка и его родителей или опекунов. Постепенно у него теряются приобретенные ранее навыки, регрессирует двигательное и умственное развитие, появляются проблемы в функционировании организма. На четвертой стадии наблюдается:
– принятие необычных положений тела,
– напряжение мышц и мышечные спазмы,
– отказ от коммуникативных и когнитивных навыков,
– улучшение способности смотреть в глаза,
– перестающие выполнять стереотипные движения,
– правильное половое развитие,
– апраксия – нарушение точных и целенаправленных движений,
– диспраксия – проблемы с движением, распознаванием левой и правой сторон, поднятием мелких предметов, действиями, связанными с захватом и удержанием или сортировкой предметов,
– запор
– трудности с жеванием и глотанием
– недостаточный вес.
У людей с болезнью Ретта часто бывают проблемы с костями. Большинство пациентов страдают искривлением позвоночника – сколиозом, а также остеопорозом. От 2% до 15% детей могут не нуждаться в чей-то постоянной поддержке.
Причины синдрома Ретта: генетические мутации, наследование
Это чаще встречается у девочек, чем у мальчиков. Оно связано с тем, что мутация гена, вызывающая синдром Ретта, заставляет мальчиков умирать в утробе матери. Если же он родился, то продолжительность его жизни составляет около 2 лет. Это связано с тем, что мутировавший ген MECP2 расположен на хромосоме X. Девочки выживают, потому что у них две X-хромосомы, а у мальчиков – только одна (XY). Синдром является генетическим, но не наследственным.
Лечение синдрома Ретта: реабилитация и продолжительность жизни
Девочки и женщины с синдромом Ретта имеют такую же продолжительность жизни, как и здоровые люди. Поддержкой служит терапия, которая включает реабилитацию, а иногда и фармакологию. Пациентки с таким заболеванием часто худощавые, потому что испытывают затруднения при жевании, глотании и у них нарушено пищеварение.
Неотъемлемая часть терапии – реабилитация. Она предполагает работу ребенка с логопедом, психологом и физиотерапевтом. Иногда для снятия мышечного напряжения также используются аптечные препараты. Эпилепсия при синдроме Ретта является лекарственной устойчивостью и ее невозможно излечить.